Patau sendromu (trisomi 13): Olgu sunumu

Abstract

Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun görülme sıklığı artmaktadır. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Bu çalışmamızda 22 haftalık gebeliği bulunan hastanın yapılan USG sonucunda fetüste omfalosel ve yarık damak tespit edilen olguya amniyosentez analizi yapılmış ve fetüste 47, XY, +13 karyotipi saptanmıştır. Aile onayı da alınarak gebelik sonlandırılmıştır. Aileye olası sonraki gebeliklerinde gebelik öncesi danışmanlık hizmeti için kliniğimize başvurması önerilmiştir.

Trisomy 13, or Patau syndrome, represents the third autosomic trisomy in order of frequency, after trisomy 21 (Down syndrome) and trisomy 18 (Edwards syndrome), with a prevalence at birth estimated as between 1:12000 and 1:29000. In this study, we are presenting the results of cytogenetic analysis and clinic assessment in fetus of a woman at 22 weeks gestation. Amniocentesis was performed and a karyotype of (47, XY,+13) was determined at 22th weeks of gestation. The pregnancy was terminated with the permission of the parents. We suggested the parents to admit our clinic for the preconceptional counseling.