Pena-Shokeir fenotipi: Bir olgu sunumu
Tarih
2012Yazar
Gülseren Göktolga ErkocaHande Kurtulgan Küçük
Fatih Bolat
Gökay Göktolga
Şenol Çitli
Nejmiye Akkuş
İlhan Sezgin
Üst veri
Tüm öğe kaydını gösterÖzet
Pena-Shokeir fenotipi, multipl eklem kontraktürleri, yüz anomalileri ve pulmoner hipoplazi ile karakterize bir hastalıktır. Bu olguda mikrosefali, asimetrik yüz, mikrognati, kısa boyun, düşük retroverte kulak yapısı, kubbe damak, yüksek burun kökü, anteverte nostril, ellerde ulnar deviasyon, kamptodaktili, dirsekte fleksiyon kontraktürü, diz ve kalça eklemlerinde ankiloz, rocker bottom feet, club feet, vücut çizgilerinde silinme olan bir erkek hasta sunulmuştur. Pena-Shokeir phenotype is characterized by multiple ankylosis, facial anomalies and, pulmonary hypoplasia In this case, a male patient with microcephaly, asymmetric face, micrognathia, short neck, low set and posteriorly angulated ears, high-arched palate, high nasal bridge, anteverte nostril, ulnar deviation of the hands, camptodactly, flexion contracture at elbow, ankylozis at hip and knee, rocker bottom feet, club feet, sparse absent dermal ridges is described
Kaynak
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK)Cilt
34Sayı
4Bağlantı
http://www.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRjMU9URTRPQT09https://hdl.handle.net/20.500.12418/3058
Koleksiyonlar
- Makale Koleksiyonu [3404]
- Öksüz Yayınlar Koleksiyonu - TRDizin [3395]