Süperoksit Dismutaz 1 (SOD 1) A251G Polimorfizmi

Abstract

Amaç: SOD1 A251G (rs2070424) genetik polimorfizmi SOD geninin 3. intron bölgesinde lokalizedir. Bu çalışma 494 sağlıklı birey içeren bir Türk popülasyonunda SOD1 A251G polimorfiziminin frekanslarını belirlemeyi amaçlamıştır.Yöntemler: Bu çalışmada, 494 sağlıklı Türk bireyin SOD1 geninin polimorfizmi genotiplendi. Bu popülasyonda SOD1 A251G polimorfizmin dağılımı bir PCR-RFLP yöntemi kullanılarak incelenmiştir. Genotip ve alel frekansları sayarak elde edilmiştir. Beklenen ve gözlenen genotip dağılımları arasında Hardy-Weinberg dengesi X2 testi kullanılarak değerlendirilmiştir.Bulgular: Bu çalışmada, SOD1 genindeki A251G polimorfizmi toplam 494 (females: 278, 56.3% and males: 216, 43.7%) Türk sağlıklı birey incelendi. Çalışma grubunun yaş ortalaması 38.4 ± 16.6 yıl (erkek, 39.8 ± 17.1; kadın, 37.3 ± 16.1) idi. SOD1 gözlenen genotip frekansları sırasıyla AA: % 86.2 AG: % 13.4 ve GG için % 0.4 olarak tespit edildi.Sonuç: Bu çalışma, Türk toplumunda SOD1 A251G gen polimorfizmlerinin alel ve genotip frekans dağılımları hakkında temel bilgiler sağlamıştır. Türk popülasyonunda SOD1 A251G polimorfizmi ile yapılan ilk çalışmadır ve önemlidir. Bu frekanslar gelecekte çeşitli hastalıklar ve kanser yatkınlığı çalışmalarında yararlı referans parametreler olabilir

Objective: A genetic polymorphism of SOD1 A251G(rs2070424) is in the 3rd intron region of the SOD gene. The aim of this study was to determine the frequencies of the polymorphisms of the SOD1 A251G in a Turkish population, including 494 healthy individuals.Methods: The 494 Turkish individuals were genotyped for polymorphisms of SOD1 gene. The distribution of SOD1 A251G polymorphisms in this population was examined using a PCR-RFLP method. Genotype and allele frequencies were estimated by counting. Hardy–Weinberg equation between expected and observed genotype distributions was assessed using the X2 test.Results: In the present study, the distribution of SOD1 A251G polymorphisms in a Turkish population including 494 (females: 278, 56.3% and males: 216, 43.7%) healthy individuals was examined. The mean age of the study population was 38.4?±?16.6 years (males, 39.8?±?17.1; females, 37.3?±?16.1). The observed genotype frequencies of SOD1 A251G were 86.2, 13.4 and 0.4% for AA, AG and GG, respectively.Conclusions: This study provides basic information about the allele and genotype frequency distributions of polymorphisms in the SOD1 A251G gene studied. These frequencies may be useful parameters as a reference for