Yazar "Başer, Burak" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    TET2 geni varyantlarının multiple skleroz ile olası ilişkisi
    (Sivas Cumhuriyet Üniversitesi, 2019) Başer, Burak; Yıldırım, Malik Ejder
    Multipl Skleroz (MS); genetik yatkınlığı bulunan bireylerde otoantijenlere karşı otoimmün yanıt sebebiyle oluşan progresif, nörodejeneratif multifokal demiyelinizan hastalıktır. Son zamanlarda, MS de dahil olmak üzere nörodejeneratif hastalıkların gelişiminde epigenetik değişikliklerin rolü gösterilmiştir. MS hastalarının CD8 + T hücrelerinde belirgin DNA hipermetilasyonu saptanmıştır. MS hastalarının periferik kan mononükleer hücrelerinde TET2 geni ekspresyonu azalmıştır. TET1, TET2 ve TET3 proteinlerinden oluşan ten-eleven-translocation (TET) protein ailesi 5-metilsitozinin (5mC) 5 hidroksimetilsitozine (5hmC) dönüşümünü katalizleyerek DNA demetilasyonunu sağlar. TET2, otoimmünitede IL-6'nın transkripsiyonunu baskılayarak inflamasyonun çözülmesinde rol oynar. MS deneysel modelinde Tet2 ekspresyonunun indüklenmesi ile T hücre proliferasyonu güçlü bir şekilde baskılanmaktadır. Bu çalışmada MS tanısı almış bireylerde TET2 geni olası mutasyon profilini çıkarmayı ve 5 gen polimorfizmini (rs2726518, rs3733609, rs2454206, rs34402524, rs17253672) -kontrol grubu ile kıyaslayarak- değerlendirmeyi amaçladık. MS tanısı almış bireylerdeki TET2 geni varyantlarının sıklıkları sağlıklı bireylerle karşılaştırılarak, bu varyantların hastalıkla olası ilişkisi ortaya konulması hedeflenmiştir. Çalışmaya MS tanılı 50 hasta ve 30 sağlıklı kontrol dahil edildi. Alınan periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapıldı. TET2 geninin kodlayan ekzon, intron-ekzon bileşkeleri ve bilinen intronik varyant bölgesi PCR ile çoğaltıldı. DNA dizi analizi için yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi kullanıldı. TET2 genine ait 5 polimorfik varyant (SNP) açısından hasta ve kontrol grubu arasında fark saptanmamıştır (p>0.05). Mutasyon taraması bağlamında bir MS hastasında TET2 c.1572_1580del (p.E524_Q526del) değişimi yeni (novel) varyant olarak tespit edildi.