Yazar "Kurtulgan, Hande Küçük" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 3 / 3
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    A Case Report of Freeman-Sheldon Syndrome withGastrointestinal Dysmotility in a Premature NewbornDelivered Due to Polyhydramnios
    (2021) Kılıçbay, Fatih; Kurtulgan, Hande Küçük; Duman, Yeşim Sıdar; Tunç, Gaffari
    There is no reported case dealing with the relationship of polyhydramniosis and possible gastrointestinal dysmotility in fetuses with\rFreeman-Sheldon syndrome (FSS). A case report and literature review of FSS with gastrointestinal dysmotility in a premature newborn delivered\rdue to polyhydramnios was presented. A male baby was born from a 24-year-old mother at 30 weeks of gestation due to polyhydramnios through\ran emergency cesarean section at a birth weight of 1,460 g. The diagnosis of FSS was considered with the clinical findings. It was also confirmed\rwith the genetic screening, that is revealed a heterozygous likely pathogenic variant in the MYH3 gene. In dealing with FSS fetuses and newborns,\rperinatologists and neonatologists need to pay attention to the possibility of polyhydramnios due to impaired gastrointestinal motility in\raddition to other congenital malformations and continuing neonatal problems developed under the influence of gastrointestinal dysmotility.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    GATA-4 Variants in Two Unrelated Cases with 46, XY Disorder of Sex Development and Review of the Literature
    (Galenos Publishing House, 2022) Çelik, Nurullah; Kurtulgan, Hande Küçük; Kılıçbay, Fatih; Tunç, Gaffari; Kömürlüoğlu, Ayça; Taşçı, Onur; Şimşek, Cemile Ece Çağlar
    The genetic cause of 46, XY disorder of sex development (DSD) still cannot be determined in about half of the cases. GATA-4 haploinsufficiency is one of the rare causes of DSD in genetic males (46, XY). Twenty-two cases with 46, XY DSD due to GATA-4 haploinsufficiency (nine missense variant, two copy number variation) have been previously reported. In these cases, the phenotype may range from a mild undervirilization to complete female external genitalia. The haploinsufficiency may be caused by a sequence variant or copy number variation (8p23 deletion). The aim of this study was to present two unrelated patients with DSD due to GATA-4variants and to review the phenotypic and genotypic characteristics of DSD cases related to GATA-4 deficiency. © 2022 by Turkish Society for Pediatric Endocrinology and Diabetes.
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Sivas’ta yaşayan kalıtsal non-sendromik işitme kayıplı hastalarda cx26, cx30, cx31 gen mutasyonlarının analizi
    (Cumhuriyet Üniversitesi, 2010) Kurtulgan, Hande Küçük; Sezgin, İlhan
    İnsanlarda duyusal bozukluklar içinde işitme kaybı en sık rastlanandır. Toplumlar arası farklılıklar olmakla birlikte, kalıcı bilateral 40 dB'den şiddetli sensorinöral işitme kaybı (SNIK) 500 canlı doğumda 1 görülür.Bu tez çalışmasının amacı, kalıtsal non-sendromik işitme kayıplarıyla ilişkili olduğu bilinen Cx26, Cx30 ve Cx31 genlerindeki mutasyonları araştırmaktır. Çalışmamızda, bilateral konjenital non-sendromik işitme kayıplı bağımsız 53 hasta MLPA tekniği kullanılarak incelendi. Olguların 14 (%26,4)'ünde Cx26 mutasyonları saptandı. Cx26 geninde, iki farklı mutasyon (35delG ve IVS1+1G>A) bulundu. 35delG ve IVS1+1G>A mutasyonlarının allel frekansları sırasıyla % 17,92 ve % 6,6 olarak tespit edildi. 35delG mutasyonu olguların %15,1'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot, %3,8'inde compound heterozigot olarak , IVS1+1G>A mutasyonu, olguların % 3,8'inde homozigot, % 1,9'unda heterozigot olarak bulundu. Çalışılan hastaların Cx30 ve Cx31 genlerinde mutasyon saptanmadı. Bu çalışma işitme kayıplı hastalarda 35delG mutasyonunun ülkemizde yapılan diğer çalışmalarda olduğu gibi Sivas bölgesinde de en yaygın mutasyon olduğunu bununla birlikte bölgemizde allel frekansı yüksek olarak saptanan IVS1+1G>A mutasyonunun da araştırılması gerektiğini göstermiştir.