Akondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorKaya, Ali
dc.contributor.authorGüven, Ahmet Sami
dc.contributor.authorDemir, Mevlüt
dc.contributor.authorGüneş, Hatice
dc.contributor.authorDuksal, Fatma
dc.contributor.authorAygüneş, Utku
dc.contributor.authorGültekin, Asım
dc.date.accessioned2025-05-04T16:31:40Z
dc.date.available2025-05-04T16:31:40Z
dc.date.issued2013
dc.departmentSivas Cumhuriyet Üniversitesi
dc.description.abstractAkondrogenezis; ileri derecede kısa ekstremiteler, vertebra korpuslarında kemikleşme defekti, fıçı tarzında toraks, kısa gövde, şişkin abdomen ve büyümüş kafa ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir osteokondroplazidir. İskelet displazili pek çok olgu gebeliğin 16-24. haftalarında anormal ultrasonografik bulgularla tanınabilmektedir. Bu yazıda doğum sonrası klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 2 tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır. Annenin iki abortus öyküsü olmasına rağmen, gebelik takipleri düzenli yapılmadığı için prenatal tanı konulamamıştır. İskelet deformiteleri ile seyreden akondrogenezis, otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılmaları nedeniyle sonraki gebeliklerde genetik danışmanlık verilebilmesi için prenatal tanı önemlidir.
dc.description.abstractAchondrogenesis is a rare type of osteocondroplasia, characterized by short stubby limbs, ossification defect at vertebral corpuses, barrel chest, short stature, protuberant abdomen, enlarged head, and autosomal recessive inheritance pattern. Many fetuses with skeletal dysplasia may be diagnosed by ultrasonographic findings at 16-24 weeks. A case of achondrogenesis type II diagnosed according to the postnatal clinical and radiological findings has been reported in this paper. Prenatal diagnosis was not achieved because of non-compliance of the mother to pregnancy follow-up, despite her history of two abortions. Prenatal diagnosis of achondrogenesis associated with skeletal dysplasia is very important because of its autosomal dominant and recessive inheritance. As a consequence, pregnancy counseling for further pregnancies is possible
dc.identifier.endpage62
dc.identifier.issn1307-4490
dc.identifier.issn2148-3566
dc.identifier.issue1,EK
dc.identifier.startpage60
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12418/33976
dc.identifier.volume7
dc.language.isoen
dc.publisherT.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Pediatric Disease
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmzKA_DergiPark_20250504
dc.subjectAkondrogenezis
dc.subjectİskelet displazisi
dc.subjectPrenatal tanı
dc.titleAkondrogenezis Tip 2 (Langer-Saldino)
dc.title.alternativeAchondrogenesis Type 2 (Langer-Saldino)
dc.typeArticle

Dosyalar

Koleksiyon

DergiPark