Browsing by Author "Meryem Ölmez"
Now showing items 1-1 of 1
-
A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria
Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikliği ile karakterize ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Karakteristik özellikleri, idrar renginde koyulaşma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik yaş grubunda idrar ...