Search
Now showing items 1-2 of 2
Oromandibular-limb hipogenezis spektrumlu bir olgu
(1997)
Anne-babası akraba olmayan dört aylık erkek çocuğun mikroti, retromikrognati, hipoglossi gibi bulgularına ilaveten' sağ elinde ikinci, üçüncü, dördüncü parmak ve metakarplar, sağ ayağında da tüm parmak ve metatarslar yoktu. ...
Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)
(1997)
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin ...