Venöz tromboemboli ve kalıtsal trombofili

Abstract

Kalıtsal trombofili venöz tromboembolizme genetik yatkınlıktır. Genel toplumda koagülasyon anormallikleri yaygındır ve bazı bireylerde herhangi bir risk faktörü olmadan spontan olarak da görülebilmektedir. Ailede tromboz öyküsü olanlarda, mutasyon bulunma olasılığı yüksektir. Tromboz için en sık görülen kalıtsal risk faktörleri olan faktör V Leiden ve protrombin G20210A gen mutasyonu venöz tromboembolim açısından yüksek risk taşırlar. Bu trombofili nedenleri, tekrarlayan venöz tromboemboli ataklarını artırmaktadır. Geriye kalan olguların çoğunda trombofili nedeni; protein C, protein S ve antitrombin-III eksikliğidir. Kalıtsal trombofiliden şüphe edilmesi gereken klinik tablolar; idiyopatik tromboz, genç yaşta geçirilen tromboz, tekrarlayan trombotik olaylar ve nadir olarak etkilenen damarlarda tromboembolik olayların ortaya çıkması şeklinde sıralanabilir. Kalıtsal trombofilinin çeşitli nedenlerinin varlığını test etmek açısından güvenilir testler bulunmaktadır.

Inherited thrombophilia is a genetic tendency to venous thromboembolism. Coagulation abnormalities are common in the general population and therefore will present spontaneously in some individuals. Patients with a family history of thrombosis are at an increased risk for a mutation. Factor V Leiden and the prothrombin, G20210A mutation the commonest inherited risk factors for thrombosis, are associated with an increased risk of venous thromboembolism. These causes of thrombophilia increase the risk of venous thromboembolism recurrence. Deficiencies in protein C, protein S, and antithrombin-III account for most of the remaining cases of thrombophilia. Inherited thrombophilia should be suspected in patients with one or more of the following clinical features: idiopathic thrombosis, thrombosis at a young age, recurrent thrombosis, and thrombosis at an unusual site. Reliable assays are now available to test for the presence of the various causes of inherited thrombophilia.