The myocardial infarction in a young woman with heterozygous MTHRF and PAI-1 gene mutations

Abstract

Genç hastalarda miyokart enfarktüsü tüm miyokart enfarktüslerinin %6’sını oluşturur. Yaşlı hastalardan farklı olarak genç hastalardaki miyokart enfarktüsünün yaklaşık %20’si aterosklerozla ilişkili değildir. Bu çalışmada, koroner arter hastalığı yönünden klasik risk faktörü bulunmayan ancak heterozigot metilen tetrahidrofolat redüktaz C677T/G ve plazminojen aktivatör inhibitör 1 gen varyasyonuna sahip miyokart enfarktüslü genç bir bayan hastayı sunmaktayız. Hastaya yapılan acil koroner anjiografi çok damarda koroner arter hastalığına işaret etti; sol anterior inen arterde ciddi darlık, birinci diagonal arterde total tıkanma ve proksimal sirkümfleks arterde ciddi daralma vardı. Lezyonların perkütan revaskülarizasyona uygun olmadıkları düşünüldü ve koroner baypas cerrahi uygulandı. Postoperatif dönem sorunsuz geçti ve hasta 8. gün taburcu edildi. Sonuç olarak özellikle klasik risk faktörü bulunmayan genç olgulardaki koroner arter hastalıklarında protrombotik genetik faktörlerin araştırılmasını önermekteyiz.

Myocardial infarction in young patient accounts for 6% of all myocardial infarctions. Unlike older patients, the cause of the myocardial infarction in approximately 20% of young patients is not related to atherosclerosis. In this study, we report a case of myocardial infarction at a young woman who do not have classical risk factors for coronary artery disease, however, who was heterozygous for the methylene tetrahydrofolate reductase C677T/G gene mutation and plasminogen activator inhibitor- 1 4G/5G gene variant. Urgent coronary angiography revealed multi-vessel coronary disease, severe stenosis of the proximal left anterior descending artery, total occlusion of the first diagonal artery, and severe stenosis of the proximal circumflex artery. The lesions were thought to be not suitable for percutaneous revascularization and coronary by-pass surgery was performed. The postoperative course was uneventful and she was discharged on 8th day. In conclusion, coronary artery disease in young patient especially without classical risk factors, we suggest that prothrombotic factors should be evaluated.