Yenidoğanda osteogenezis imperfekta tip III: Prenatal tanının önemi

Abstract

Bu yazıda, antenatal izlemi olmayan 30 yaşındaki anneden doğan, yaşamının birinci gününde üst ve alt ekstremitelerinde çok sayıda kırıkları olan, soygeçmişinde iki kardeşinde ölüm öyküsü bulunan ve yenidoğan döneminde Osteogenezis İmperfekta Tip III tanısı alan bir olgu sunularak prenatal tanının önemi belirtilmiştir.

In this paper, we report a one day old newborn with multiple fractures of extremities diagnosed as osteogenesis imperfecta type III in the neonatal period. In family history, there was the death of her two brothers. The importance of prenatal diagnosis. Of this antity was emphasized.