Çocukluk çağında ender görülen intrakraniyal kalsifikasyonla giden bir psödohipoparatiroidizm olgusu

Abstract

Giriş: Psödohipoparatiroidizm (PHPT); parathormon (PTH) salgılanması normal olmasına rağmen, hormona hedef organ direnci olması ile karakterize ender görülen bir klinik tablodur. Tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki tipi vardır. Tip 1 PHPT; a, b ve c olmak üzere 3 alt grupta incelenir. Olgu: On yaşında erkek olgu ellerde uyuşma ve kasılma yakınması ile kliniğimize başvurdu. Yapılan laboratuvar incelemesinde hipokalsemi, hiperfosfatemi, parathor- mon yüksekliği saptandı. Fenotipik özellikleri normal olan olgunun çekilen kraniyal bilgisayarlı tomografik görüntülemesinde çok sayıda yamasal kalsifik alanlar izlendi. Sonuç: Olgu ön planda PHPT tip 1b veya 2 olarak değerlendirildi. Aktif D vitamini ve kalsiyum tedavisine klinik ve laboratuvar yanıt alındı.

Introduction: Pseudohypoparathyroidism (PHPT) is characterized with end-organ resistance to parathormone (PTH) although normal hormone secretion. It is divided into two groups as Type 1 and Type 2. Furthermore, Type 1 PHPT is subdivided into 3 subgroups as ‘a’, ‘b’ and ‘c’. Case: A 10-year- old male patient was admitted to our department with numbness and spasm in hands and we have detected hypocalcemia, hyperphosphatemia and increa - sed parathormone levels. Cranial computed tomography revealed patchy calcific areas in phenotypically normal case. Conclusion: We primarily considered the case as having PHPT Type 1b or Type 2 and started active vitamine D and calcium replacement therapies which improved clinical and laboratory findings.