Evaluation of white matter abnormalities with diffusion-weighted ımaging in a boy with classical phenylketonuria: A case report

Abstract

Bu yazıda, bebeklikten itibaren diyet kontrolünde olan ve mental olarak normal olan fenilketonürili 16 ya?ında bir erkek çocuk ol- guyu sunmaktayız. MRG, T2-ağırlıklı ve proton dansite görüntüler- de çoklu yüzeyel ve derin ak madde hiperintensitesi gösteriyordu. Eko-planar “trace” difüzyon MR görüntülemede b=1000 s/mm2 görüntülerinde lezyon alanlarında ba?langıçta kısıtlanmı? difüzyon dü?ündüren yüksek sinyal intensitesi deği?iklikleri tespit edildi. Kar?ılık gelen görünür difüzyon katsayısı (GDK) haritalarında ise lezyonların normal frontal ak maddeye (0.80 to 1.03 x 10?3 mm2/s) göre dü?ük sinyal intensitesi ve dü?ük GDK değerleri (0.32 to 0.43 x 10?3 mm2/s) vardı. Bu durum, dü?ük difüzyon yani sitotoksik ödem ile uyumluydu

We herein report the case of a 16-year-old mentally normal boy with phenylketonuria, who was under dietary control since infancy. Magnetic resonance (MR) imaging showed multiple superficial and deep white-matter hyperintensity in T2-weighted and proton den- sity images. Echo-planar “trace” diffusion MR imaging revealed high signal intensity changes at the lesion sites on b=1000 s/mm2 images, initially suggesting restricted diffusion. On corresponding apparent diffusion coefficient (ADC) maps, the lesions had low signal intensity and low ADC values (0.32 to 0.43 x 10ˉ3 mm2/s), in comparison with the normal frontal white matter (0.80 to 1.03 x 10ˉ3 mm2/s). This was consistent with the presence of decreased diffusion, hence cytotoxic edema.