Edward Sendromunda Açıkta Kalma Keratopatisine Yol Açan Mikroblefaron

Abstract

Edward sendromu diğer adıyla trizomi 18, en sık görülen sayısal kromozomal anomalilerden biridir. Trizomi 18 insidansı yaklaşık olarak 6.000 canlı doğumda 1 olarak görülmektedir. Trizomi 18'in tipik özellikleri; rahim içi gelişme geriliği, kraniyofasiyal ve ekstremite anomalileri, kalp anomalileri ve ağır mental retardasyondur. Trizomi 18 sendromunda sık bildirilmeyen, ancak eşlik eden birçok göz anomalisi mevcuttur. Yapısal göz anomalileri sıklıkla kornea, ön üvea, lens ve retinada izlenmektedir. Trizomi 18'de birçok kapak anomalisine rastlanmaktadır. Dar palpebral fissürler, pitozis ve epikantus en sık izlenen bulgulardır. Bu çalışmada, iki taraflı korneal opasite ve punktat epitelyopati tanısıyla kliniğimize sevk edilen trizomi 18'li olguyu, literatürde sık rastlamadığımız mikroblefaron nedeni ile sunmayı amaçladık.

Edward's syndrome (trisomy 18) is one of the most common numerical chromoso- mal anomalies. The incidence of trisomy 18 is approximately 1 in 6.000 live birhts. Intrauterin growth retardation, craniofascial anomalies, extremity anomalies, cardiac anomalies and severe mental retardation are the characteristics of trisomy 18. There are few concomitant ocular anom- alies which are not commonly reported. Structural ocular anomalies are observed frequently in the cornea, anterior uveal tract, lens and retina. There are encountered many eyelids anomalies in trisomy 18. Narrow palpebral fissures, ptosis and epicantus are the most common findings. We aimed to present a case with the microblepharon in Edward's syndrome referred to our clinic with bilateral corneal opacity and punctate epithelial keratopathy which is a very rare condi- tion