Vitamin D deficiency, myopathy and VDR gene polymorphism in a young woman

Abstract

D vitamini eksikliği kemik mineralizasyon bozukluğu ile birlikte bazı kemik ve kas hastalıkları ile sonuçlanabilir. D vitamini aktivitesi için vitamin D reseptör (VDR) geninin expresyonu önemlidir ve bu genin bazı genetik varyasyonları tanımlanmıştır. Burada D vitamini eksikliği ile birlikte yüksek kreatin kinaz ve kas güçsüzlüğü olan bir bayan hasta incelenmiştir.Aile bireylerinde de osteoporoz olan vakanın, annesi ve ablasında da osteoporoz mevcuttu. Hastamızdaki semptomların nedeni düşük D vitamini düzeyleri idi ve VDR gen polimorfizminin (Bsml varyantı) BB homozigot olduğu saptandı. Anne ve ablasında da BB genotipi saptanan hastanın semptomları (kas güçsüzlüğü, kas ağrısı, yorgunluk) D vitamini replasman tedavisinden sonra düzeldi.Çalışmamız hastanın vitamin D düzeyinin VDR genotipi ile uyumlu olduğunu göstermektedir.

Vitamin D deficiency can result in impaired bone mineralization and some types of bone and muscle diseases. The expression of the vitamin D receptor (VDR) gene is important for vitamin D activity and some genetic variations have been identified. In this report we examined a young woman who had a vitamin D deficiency which leads to high creatinine kinase levels and muscle weakness. Her family members also had vitamin D deficiency and her mother and her elder sister had osteoporosis. The cause of our patient’s symptoms was low vitamin D level and her VDR gene polymorphism (BsmI variant) was BB homozygous. Her mother and her sister also had BB genotype. The symptoms of the patient (muscle weakness, muscle pain, fatigue) improved after vitamin D replacement therapy. Our study suggest that the VDR genotype of our patient was consistent with her level of vitamin D.