A rare disorder in an infant with Goldenhar syndrome and nephrolithiasis: Alkaptonuria

Abstract

Alkaptonüri, homogentisik asid oksidaz eksikliği ile karakterize ve nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Karakteristik özellikleri, idrar renginde koyulaşma, okranozis ve artropatidir. Pediatrik yaş grubunda idrar renginin koyulaşması tek bulgudur ve hastalığın çok erken dönemlerinde aile tarafından belirtilebilir. Goldenhar sendromu, okuloaurikulovertebral displazi olarak da bilinir ve nadir görülen bir tablodur. Kulak, burun, yumuşak damak, dudak ve mandibula gibi organların vücudun tek tarafında yeterince gelişememesi sözkonusudur. Renal ve genitoüriner malformasyonlar bu kompleks içinde bildirilmiştir. Goldenhar sendromu tanılı ondört aylık erkek hasta kliniğimize nefrolitiazis ve idrarının değdiği kısımlardaki çamaşırının siyaha dönmesi yakınması ile başvurdu. Özellikle orta ve geç erişkin dönemde alkaptonüri ile birlikte ürolitiazis olguları bildirilmiştir. Bununla birlikte bu komplikasyonun çocuklarda görülmesi konusunda yeterince veri yoktur. Bu vaka erken çocukluk döneminde alkaptonüri tanısı konması, nefrolitiazis komplikasyonunun gelişmiş olması ve Goldenhar sendromu ile birlikte görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

Alkaptonuria is a rare disorder of metabolism characterized by deficiency of homogentisic acid oxidase. Characteristic features include darkening of urine, ochronosis, and arthropathy. Darkening of urine is the only sign of the disorder in the pediatric age group. Goldenhar syndrome, also known as oculoauriculovertebral dysplasia, is an uncommon condition, characterized by a incomplete development of the ear, nose, soft palate, lip, and mandible. Renal and genitourinary malformations have also been reported with the complex. A 14-month-old boy with Goldenhar syndrome presented to our clinic with the complaint of nephrolithiasis, and bluish black staining of clothes. There are reports on nephrolithiasis in alkaptonuria (AKU) in middle and late adulthood patients. However, the occurrence of this complication in affected children has not been analysed so far. This report is discussed for the early diagnosis, the development of complication of nephrolithiasis and co-existence with Goldenhar syndrome.