Evaluation of 61 Secondary Amyloidosis Patients: A Single-Center Experience from Turkey

Abstract

Amaç: Sekonder amiloidozlu hastaların demografik, klinik ve laboratuar özelliklerini, hastalık sebeplerini, MEFV gen mutasyonlarını ve mortalite oranlarını değerlendirmek. Gereç ve Yöntem: 2007-2013 arasında Cumhuriyet Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nefroloji kliniğine başvuran böbrek yada rektal doku biyopsisiyle sekonder amiloidoz tanısı alan toplam 61 hasta çalışmaya dahil edildi. Demografik özellikler, sekonder amiloidoz sebepleri, MEFV gen mutasyonları, ve son dönem böbrek yetmezliği (SDBY), renal transplantasyon ve mortalite oranları retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Etiyolojik açıdan hastaların %62.2'si (38) FMF, %9.8'i (6) bronşiyektazi ve amfizem, %4.9'u (3) tüberküloz, %3.2'si (2) FMF ve ankilozan spondilit birlikteliği, %1.6'sı (1) FMF ve romatoid artrid birlikteliği, %1.6'sı (1) FMF ve sistemik lupus eritematozus birlikteliği, %1.6'sı (1) osteomiyelit, %1.6'sı (1) septik artrit, %1.6'sı (1) crohn hastalığı, %1.6'sı (1) kolon kanseri, %1.6'sı (1) bronşiyektazi ve tüberküloz birlikteliği, %1.6'sı (1) romatoid artrit ve %6.5'i (4) idiyopatik olarak değerlendirildi. Sekonder amiloidozu olan 47 hastanın 32'sinde (%68) nefrotik düzeyde proteinuri saptandı. Sekonder amiloidozlu 45 hastanın MEFV gen mutasyonları incelendi. Hastaların çoğunda M694V mutasyonu vardı. Şaşırtıcı bir şekilde, 3 vakada heterozigot E148Q mutasyonu saptadık. 12 vaka öldü ve bu hastaların 9'u SDBY'idi. SDBY olan 5 vaka böbrek nakli oldu. Tartışma: Bu çalışmada sekonder AA amiloidoz için en yaygın sebep olarak FMF hastalığını bulduk. Daha büyük yada çok merkezli kohortlarda daha ileri çalışmalar yapılmalıdır

Aim: To evaluate demographic,clinical and laboratory characteristics, causes, MEFV gene mutations, and mortality rates of patients with secondary amyloidosis. Material and Method: 61 patients who had been diagnosed with secondary amyloidosis by renal and rectal biopsy between 2007 and 2013 in the nephrology clinic of Cumhuriyet University, Faculty of Medicine, were included in the study. Demographic characteristics, causes of secondary amyloidosis, MEFV gene mutations, end-stage renal failure (ESRF), renal transplantation, and mortality rates were examined retrospectively. Results: In etiological terms, Familial Mediterranean Fever (FMF) occurrence was 62.2% (38), bronchiectasis and emphysema 9.8% (6), tuberculosis 4.9% (3), coexistence of FMF and ankylosing spondylitis 3.2% (2), coexistence of FMF and rheumatoid arthritis 1.6% (1), coexistence of FMF and systemic lupus erythematosus (SLE) 1.6% (1), osteomyelitis 1.6% (1), septic arthritis 1.6% (1), Crohn's disease 1.6% (1), colon cancer 1.6% (1), coexistence of bronchiectasis and tuberculosis 1.6% (1), rheumatoid arthritis 1.6% (1), and idiopathic cases 6.5% (4). Proteinuria was determined at nephrotic level among 68% (32) of 47 patients who had secondary amyloidosis. MEFV gene mutation of 45 patients with secondary amyloidosis was assessed. Most patients had M694V gene mutation. Surprisingly, we detected heterozygous E148Q mutation in 3 cases. 12 cases died; of these, 9 had ESRF. Five cases with ESRF underwent renal transplantation. Discussion: We found FMF as the most common cause for secondary AA amyloidosis in this study. Further studies should be done with larger or multicenter cohorts