Browsing Araştırma Çıktıları by Author "E. Ferda Perçin"
Now showing items 1-7 of 7
-
A case of bisatellited-isodicentric supernumerary chromosome 15
The frequency of extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) is 0.2/1000 in live births and 0.6/1000 in midtrimester amniocentesis. The frequency is much higher (3.27/1000) in the mentally retarded population. Most ... -
İnsüline bağımlı olmayan diabetik bireylerde ABO, Rh kan grupları ve fosfoglukomutaz 1 enzim fenotipleri
E. Ferda Perçin; İsmihan Göze; Ziynet Çınar (1999)Genetik polimorfizm ve yaygın görülen hastalıklar arasındaki ilişkilerin incelenmesi, hastalıkların klinik değişkenliğinin ve genetik temelinin daha iyi anlaşılmasını sağlayabilir. Bu düşünce ile sık görülen insüline bağlı ... -
A new phenotype in the phosphoglucomutase 1 (PGM1) system, PGM1 W32
E. Ferda Perçin; A. İsmihan Göze (1998)Red cell phosphoglucomutase 1 (PGMl) enzyme, which is a phosphotransferase, has 3 common and 31 rare phenotypes. In this study, we have identified a new phe-notype for this enzyme which has not been reported previously ... -
Oromandibular-limb hipogenezis spektrumlu bir olgu
Anne-babası akraba olmayan dört aylık erkek çocuğun mikroti, retromikrognati, hipoglossi gibi bulgularına ilaveten' sağ elinde ikinci, üçüncü, dördüncü parmak ve metakarplar, sağ ayağında da tüm parmak ve metatarslar yoktu. ... -
Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)
E. Ferda Perçin; İlhan Sezgin; Öztürk Özdemir (1997)Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin ... -
Türk populasyonunda esteraz D ve ABO polimorfizmi
E. Ferda Perçin; İlhan Sezgin; Ahmet Çolak; Ziynet Çınar (1999)Türk toplumunun genetik yapısını belirlemeye yardımcı olması amacıyla yaptığımız bu çalışmada; eritrosit enzimlerinden esteraz D (ESD) ve kan gruplarından ABO sistemlerinin polimorfizmi incelendi. Bu araştırmada birbirleriyle ...