Search
Now showing items 1-10 of 11
Oromandibular-limb hipogenezis spektrumlu bir olgu
(1997)
Anne-babası akraba olmayan dört aylık erkek çocuğun mikroti, retromikrognati, hipoglossi gibi bulgularına ilaveten' sağ elinde ikinci, üçüncü, dördüncü parmak ve metakarplar, sağ ayağında da tüm parmak ve metatarslar yoktu. ...
Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)
(1997)
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin ...
Patau sendromu (trisomi 13): Olgu sunumu
(2010)
Patau sendromu canlı doğumlarda 1/12000-29000 oranında görülmektedir. Prenatal tanı önem göstermekle birlikte ileri anne yaşı ile bu sendromun görülme sıklığı artmaktadır. Trizomi 13 ya da Patau sendromu, Trizomi 21 (Down ...
Sivas populasyonunda faktör V genin leiden (G1691a) ve Hr2 (A4070g) polimorfizmleri
(2009)
Amaç: Faktör V Leiden mutasyonu trombofilinin en sık görülen risk faktörlerinden biridir. Faktör V Leiden mutasyonun Avrupada sıklığının %7-10 olduğu belirlendi. Bu mutasyonu taşıyan populasyonlarda venöz tromboz, periferal ...
Kemokin reseptör 5 ?32 gen polimorfizmi ve abdominal aort anevrizmaları
(2010)
Amaç: Bu çalışmada abdominal aort anevrizması (AAA) ve kemokin reseptör 5 ?32 (CCR5) gen polimorfizmi arasındaki ilişki, bir risk faktörü olarak, araştırıldı. Çalışma planı: Mayıs 2008 - Mart 2009 tarihleri arasında ...
Vezikoüreteral reflüye bağlı skar ile anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizm ilişki
(2010)
Giriş ve Amaç: Vezikoüreteral reflü (VUR), idrarın mesaneden üreter ve renal pelvise geri kaçışıdır. Anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE), başta Renin-Anjiotensin-Aldosteron Sistemi olmak üzere, birçok fizyolojik ve metabolik ...
Anjiotensin dönüştüren Enzim (ACE) insersiyon/delesyon (I/D) gen polimorfizmi
(2010)
Amaç: Anjiotensin Dönüştüren Enzim (ACE), başta renin-anjiotensin-aldosteron sistemi (RAAS) olmak üzere bir çok fizyolojik veya metabolik olayda doğrudan ya da dolaylı etkisi olan bir ekzopeptidazdır. Anjiotensin l'i ...
Baz analoğu 5-AZA-2'-deoksisitidin (Desitabin)'in insan kromozomlarında neden olduğu kromatin organizasyon bozuklukları
(1998)
İnsan metafaz kromozomları bir DNA metilasyon inhibitörü olan 5-aza-2'-deoksisitidinin değişik konsantrasyonlarına (K)-8-10-2 M) maruz bırakılarak, ajanın kromozom paketlenmesi üzerine olan in vivo etkisi araştırıldı. ...
İdyopatik ani işitme kayıplı olguların genetik yapılarının analizi
(2010)
Amaç: Bu araştırmada Türk toplumunda ani işitme kaybına yol açan genetik faktörlerin nedeninin belirlenmesi amaçlandı. Bu genetik etmenlerin bilinmesi, toplumumuzda görülen ani işitme kaybının moleküler patogenezinin daha ...
6-Thioguanin'in (2-amino-6-merkapta pürinthiol) insan lenfosit hücre proliferasyonu ve kromozomlarda telomerik asosiasyonlar üzerine in vitro etkisi
(1995)
Araştırmada, bir pürin analoğu olan ve primer olarak çocukluk çağı akut lösemide kullanılan 6-thiogua-nin'in insan T-lenfositler üzerine in vitro etkisi araştırılmıştır. Ajanın, 4-20 uM/öml dozlarında lenfosit proliferasyonu ...