Search
Now showing items 1-9 of 9
Oromandibular-limb hipogenezis spektrumlu bir olgu
(1997)
Anne-babası akraba olmayan dört aylık erkek çocuğun mikroti, retromikrognati, hipoglossi gibi bulgularına ilaveten' sağ elinde ikinci, üçüncü, dördüncü parmak ve metakarplar, sağ ayağında da tüm parmak ve metatarslar yoktu. ...
Saethre-Chotzen (acrocephalopolysyndactyly type III) sendromlu bir erkek bir kız kardeş (Olgu sunumu)
(1997)
Otozomal dominant kalıtılan Saethre-Chotzen sendromu, tip III akrosefalopolisindaktili olarak da adlandırılır ve sorumlu gen yedinci kromozomun p kolunda lokalizedir. Sendromdaki bulgular, fenotip'ik değişkenliklerin ...
Sivas populasyonunda faktör V genin leiden (G1691a) ve Hr2 (A4070g) polimorfizmleri
(2009)
Amaç: Faktör V Leiden mutasyonu trombofilinin en sık görülen risk faktörlerinden biridir. Faktör V Leiden mutasyonun Avrupada sıklığının %7-10 olduğu belirlendi. Bu mutasyonu taşıyan populasyonlarda venöz tromboz, periferal ...
Vezikoüreteral reflüye bağlı skar ile anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizm ilişki
(2010)
Giriş ve Amaç: Vezikoüreteral reflü (VUR), idrarın mesaneden üreter ve renal pelvise geri kaçışıdır. Anjiotensin dönüştürücü enzim (ACE), başta Renin-Anjiotensin-Aldosteron Sistemi olmak üzere, birçok fizyolojik ve metabolik ...
Anjiotensin dönüştüren Enzim (ACE) insersiyon/delesyon (I/D) gen polimorfizmi
(2010)
Amaç: Anjiotensin Dönüştüren Enzim (ACE), başta renin-anjiotensin-aldosteron sistemi (RAAS) olmak üzere bir çok fizyolojik veya metabolik olayda doğrudan ya da dolaylı etkisi olan bir ekzopeptidazdır. Anjiotensin l'i ...
Baz analoğu 5-AZA-2'-deoksisitidin (Desitabin)'in insan kromozomlarında neden olduğu kromatin organizasyon bozuklukları
(1998)
İnsan metafaz kromozomları bir DNA metilasyon inhibitörü olan 5-aza-2'-deoksisitidinin değişik konsantrasyonlarına (K)-8-10-2 M) maruz bırakılarak, ajanın kromozom paketlenmesi üzerine olan in vivo etkisi araştırıldı. ...
Possible role of DNA hypomethylation in mutagenic activity of N'-Ethyl-N'-Nitrosourea (ENU) on subcutaneous rhabdomyosarcoma in rat
(2001)
Purpose: The aim of the study was to find out the possible effects of DNA hypomethylation on N'-ethyl-N'-nitrosourea (ENU) mutagenity. Methods: Rats were injected with 300mg/kg body weight-body weight ENU (i.p.)for 45 weeks ...
6-Thioguanin'in (2-amino-6-merkapta pürinthiol) insan lenfosit hücre proliferasyonu ve kromozomlarda telomerik asosiasyonlar üzerine in vitro etkisi
(1995)
Araştırmada, bir pürin analoğu olan ve primer olarak çocukluk çağı akut lösemide kullanılan 6-thiogua-nin'in insan T-lenfositler üzerine in vitro etkisi araştırılmıştır. Ajanın, 4-20 uM/öml dozlarında lenfosit proliferasyonu ...
Metilentetrahidrofolat redüktaz (Mthfr) C677t ve A1298c gen polimorfizmleri
(2009)
Amaç: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folat metabolizmasının önemli bir enzimidir. İnsan MTHFR geni kromozom 1p36.3’de lokalizedir ve 563 amino asitten oluşan MTHFR enzimini kodlamaktadır. MTHFR geninde enzimin ...