Search
Now showing items 1-3 of 3
Three case reports of alkaptonuria, a rare metabolic disease, in two first-degree relatives and one patient
(2010)
Alkaptonuri, tirozini katalizleyen homogentisat 1, 2-dioxygenase (HGO) enziminin eksikliğine bağlı, bağ dokusunda koyu pigmentasyon artışı ve idrarın siyahımsı anormal renk değişimi ile karakterize kalıtımsal nadir bir ...
Helicobacter pylori infection in mother and infant pairs in Anatolia
(2010)
Bu prospektif çalışmanın amacı anne ve bebek örneklerinde Helikobakter pilori seroprevelansını belirlemek ve hayatın erken dönemlerinde olası fekal-oral geçiş yolunun tartışılmasıdır. Yöntem: Bu prospektif çalışmada 48 ...
Glycogen storage disease type 1a: A case report
(2010)
Glikojen depo hastalığı tip Ia nadir görülen otozomal bir hastalıktır. Tip I, hepatik glikojenozlar içerisinde, glukozun karaciğerden salınmasında tam bir blok olduğu için en ağır formudur. Glikozun, glikoneogenez veya ...