Anevrizmal subaraknoid kanamalı hastalarda endotelyal nitrik oksid sentaz (eNOS) geninin promoter t786c ve intron-4 (27 baz çifti tekrarı) polimorfizmi

Nitrik oksid sentezi, 3 izoformu bulunan nitrik oksid sentaz enzimi tarafından düzenlenmektedir. Bunlar, endotelyal nitrik oksid sentaz (eNOS), nöronal nitrik oksid sentaz (nNOS) ve indüklenebilir nitrik oksid sentazdır (iNOS). eNOS, arter damar çapını düzenlemektedir. İşlevsel etkinliği dışında yapısal etkinliği de mevcuttur.Bu çalışmada eNOS genindeki iki polimorfizmle bir yapısal damar patolojisi olan kafa içi anevrizmal subaraknoid kanama arasındaki ilişki incelenmiştir.Bu çalışmaya kafa içi anevrizmal subaraknoid kanaması olan 43 hasta ve 46 sağlıklı birey alınmıştır. eNOS geni intron-4 bölgesi 27-VNTR ve ekson 7 bölgesi T786C polimorfizmi analizi yapılmıştır.eNOS geni T786C polimorfzmi için hasta ve kontrol grupları arasında genotip dağılımları yönünden anlamlı fark bulunmuştur. 27-VNTR analizinde hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunmamıştır.eNOS genindeki mutasyon ve polimorfizmlerin, eNOS enziminin işlev bozukluklarına neden olarak kafa içi anevrizmal subaraknoid kanamaya yol açabileceği gösterilmiştir. Bu mutasyon ve polimorfizmin belirlenmesi kafa içi anevrizmal subaraknoid kanama patogenezine ışık tutacaktır.

Nitric oxide synthesis, is regulated by the enzyme nitric oxide synthase with 3 isoforms. These are endothelial nitric oxide synthase (eNOS), neuronal nitric oxide synthase (nNOS) and inducible nitric oxide synthase (iNOS). eNOS, regulates the diameter of arterial vessels. It has both and structural activity.In this study, eNOS gene, of the two polymorphisms which compared the relationship between a structural vascular pathology, intracranial aneurysmal subarachnoid hemorrhage and two polymorphisms of eNOS gene is investigated.Forty three patients with intracranial aneurysmal subarachnoid hemorrhage and forty six healthy individuals were included in this study. eNOS gene polymorphisms at intron-4 VNTR and exon 7 in district 27- T786C were analyzed.T786C eNOS gene genotype distribution between the patient and control groups had no significant difference. 27-VNTR analysis, showed a significant difference between the patient and control groups.eNOS gene mutations and polymorphisms of eNOS enzyme may cause enzymatic dysfunction resulting in aneurysmal subarachnoid hemorrhage. Mutation and polymorphism identification will shed light on the pathogenesis of intracranial aneurysmal subarachnoid hemorrhage.