Diyabetik retinopati ile PAX6 geni ilişkisinin araştırılması

Diabetes mellitus (DM) dünya çapında en sık görülen metabolik bir hastalıktır. Diyabetik retinopati (DR), DM'nin en belirgin mikrovasküler komplikasyonları arasında yer alır. DR'nin kompleks bir hastalık olması, tedavi etkinliğinin kısıtlı olması ve birçok yan etkilerin gelişmesi nedeniyle yeni moleküler yaklaşımlar dahilinde teşhis ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesi gerektirmektedir. Bu kapsamda çiftli kutu proteininin (PAX6) gözle ilişkili süreçlerde yer alması sebebiyle DR ile ilişkisinin araştırılması amaçlandı. Bunun için proliferatif diyabetik retinopati (PDR) (n=50), proliferatif olmayan diyabetik retinopati (NPDR) (n=50), DM (n=50) ve sağlıklı kontrol (n=50) grupları oluşturuldu. Çalışma kapsamında PAX6 geni rs3026393 kodlu tekli nükleotid polimorfizmi (SNP) analizi yüksek çözünürlüklü erime (HRM) metoduna göre yürütüldü. PAX6 geni ekspresyonu gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) metodu kullanılarak analiz edildi. Plazma PAX6 protein düzeyleri ise enzim bağlı immünosorbent testi (ELISA) ile belirlendi. Bulgulara göre PAX6 geni rs3026393 polimorfizminin PDR, NDPR, DM ve kontrol grupları arasında genetik farklılığının bulunduğu tespit edildi. PAX6 gen ekspresyonunun sağlıklı kontrol grubuna kıyasla PDR, NPDR ve DM'de azaldığı tespit edildi. Plazma PAX6 protein seviyelerinin ise sağlıklı kontrol grubuna göre PDR ve NPDR gruplarında azaldığı, DM grubunda ise arttığı kaydedilmiştir. Elde edilen verilere göre PAX6'nın DR ilişkili olduğu bulunmuştur.

Diabetes mellitus (DM) is the most common metabolic disease worldwide. Diabetic retinopathy (DR) is among the most prominent microvascular complications of DM. The fact that DR is a complex disease, its treatment efficacy is limited, and many side effects require the development of diagnostic and therapeutic opportunities within the scope of new molecular approaches. In this context, it was aimed to investigate the relationship between the paired box protein (PAX6) and DR, since it is involved in eye-related processes. For this purpose, proliferative diabetic retinopathy (PDR) (n=50), non-proliferative diabetic retinopathy (NPDR) (n=50), DM (n=50), and healthy control (n=50) groups were created. Within the scope of the study, the analysis of the PAX6 gene rs3026393 coded single nucleotide polymorphism (SNP) was carried out according to the high-resolution melting (HRM) method. PAX6 gene expression was analyzed using the real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) method. Plasma PAX6 protein levels were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). According to the findings, it was determined that there was a genetic difference between the PAX6 gene rs3026393 polymorphism in PDR, NDPR, DM and control groups. It was determined that PAX6 gene expression was decreased in PDR, NPDR and DM compared to the healthy control group. It was recorded that plasma PAX6 protein levels were decreased in PDR and NPDR groups and increased in the DM group compared to the healthy control group. According to the obtained data, PAX6 was found to be associated with DR.